Hemophilia म्हणजे काय? रक्तस्त्राव थांबवण्याचा शरीराच्या क्षमतेवर कसा परिणाम होतो, जाणून घ्या तज्ज्ञांनी दिलेली माहिती

हिमोफिलिया हा रक्तासंबंधित अतिशय दुर्मिळ मानला जाणारा आजार आहे. अनुवांशिक आजाराची लागण झाल्यानंतर सुरुवातीच्या टप्प्यात दिसून येणाऱ्या लक्षणांकडे दुर्लक्ष न करता योग्य उपचार करावे.

जन्माला आल्यानंतर आयुष्यात एकदा तरी प्रत्येक व्यक्तीला कोणत्या ना कोणत्या गंभीर आजाराला सामोरे जावे लागते. मधुमेह, कोलेस्ट्रॉल, हार्ट अटॅक, रक्तदाब इत्यादी अनुवांशिक आजारांची लागण झाल्यानंतर शरीरात अनेक बदल दिसून येतात. शरीराला कोणत्याही दुर्मिळ आजाराची लागण झाल्यानंतर त्यावर योग्य उपचार न मिळाल्यास मृत्यू देखील होऊ शकतो. त्यातील रक्ताचा गंभीर आणि अतिशय दुर्मिळ आजार म्हणजे हिमोफिलिया. हा एक रक्तविकार असून ज्यामध्ये रक्ताच्या गुठळ्या योग्यरीत्या तयार होत नाहीत. कोणतीही जखम झाल्यानंतर अंतर्गत अवयवांमध्ये बराच वेळ रक्तस्त्राव चालू राहतो. हा आजार पुरुषांमध्ये प्रामुख्याने दिसून येतो. जनुकीय बदलांमुळे आणि शरीरातील ‘क्लोटिंग फॅक्टर’ प्रथिनांच्या कमतरतेमुळे हा आजार होण्याची जास्त शक्यता असते. हा आजार आई-वडिलांकडून मुलांमध्ये येतो. अनुवांशिक आजारांची लागण झाल्यानंतर शरीराची योग्य काळजी घेणे फार आवश्यक आहे. चला तर जाणून घेऊया डॉ ध्यानेश्वर उपासे, क्लिनिकल हेमॅटोलॉजिस्ट, यांनी दिलेली सविस्तर माहिती.(फोटो सौजन्य – istock)

बदलत्या ऋतूंमध्ये आजारपण का वाढते? शरीराची काळजी घेण्यासाठी फॉलो करा ‘हे’ सोपे उपाय, इन्फेक्शनचा धोका होईल कमी

हिमोफिलियामुळे रक्तस्त्राव थांबवण्याच्या शरीराच्या नैसर्गिक क्षमतेवर कसा परिणाम होतो?

सामान्यतः, जेव्हा एखादी दुखापत होते, तेव्हा रक्तातील ‘क्लॉटिंग फॅक्टर्स’ नावाची प्रथिने एकत्र येऊन एक सील (रक्ताची गुठळी) तयार करतात आणि रक्तस्त्राव थांबवतात. हिमोफिलिया असलेल्या लोकांमध्ये, या क्लॉटिंग फॅक्टर्सपैकी एक, सहसा फॅक्टर VIII किंवा फॅक्टर IX, एकतर नसतो किंवा योग्यरित्या काम करत नाही. त्यामुळे, रक्तस्त्राव खूप जास्त काळ टिकतो. बाहेरून जखमा दिसत असल्या तरी, गुडघे, कोपर आणि घोटे यांसारख्या सांध्यांमध्ये होणारा अंतर्गत रक्तस्त्राव ही खरी चिंतेची बाब असते. कालांतराने, या वारंवार होणाऱ्या रक्तस्त्रावामुळे सांध्यांचे कायमचे नुकसान आणि दीर्घकाळ टिकणारी वेदना होऊ शकते. उपचार न केल्यास, याचा रुग्णाच्या चालण्याच्या आणि पायऱ्या चढण्याच्या क्षमतेवर परिणाम होऊ शकतो.

हिमोफिलियाच्या उपचारात प्रतिबंधात्मक उपचार म्हणजे काय?

पारंपारिकपणे, हिमोफिलियामधील उपचाराचा मानक प्रकार ‘गरजेनुसार’ उपचार हा होता, ज्यामध्ये रक्तस्त्राव झाल्यानंतर तो थांबवण्यासाठी फॅक्टर कॉन्सन्ट्रेटचे इंजेक्शन दिले जात असे. तथापि, आधुनिक हिमोफिलिया व्यवस्थापन प्रतिबंधात्मक उपचारांकडे वळले आहे. यामध्ये रक्तस्त्राव सुरू होण्यापूर्वीच तो टाळण्यासाठी रक्त गोठवणाऱ्या घटकांची (क्लॉटिंग फॅक्टर) पातळी पुरेशी उच्च ठेवण्याकरिता त्यांचे नियमितपणे अंतःक्षेपण (इन्फ्युजन) केले जाते.

प्रतिबंधात्मक उपायांचे फायदे काय आहेत?

घटकांची पातळी स्थिर ठेवल्याने, रुग्णांना खालील गोष्टी साध्य करता येतात:सांध्यांमध्ये आपोआप होणारा रक्तस्राव टाळता येतो. सांध्यांचे दीर्घकालीन नुकसान यांसारख्या गुंतागुंतीचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी करता येतो.शारीरिक हालचाली आणि दैनंदिन जीवनात खूप कमी चिंतेसह सहभागी होता येते.

विस्तारित अर्ध-आयुष्य (EHL) घटक म्हणजे काय? EHL घटक रुग्णांचे जीवनमान कसे सुधारतात?

प्रतिबंधात्मक उपचार घेणाऱ्या रुग्णांसाठी सर्वात मोठा अडथळा म्हणजे इंजेक्शनची वारंवारता. प्रमाणित घटक उपचारांमध्ये अनेकदा दर दुसऱ्या किंवा तिसऱ्या दिवशी औषध द्यावे लागते, कारण औषधाचे अर्ध-आयुष्य (शरीरात औषध सक्रिय राहण्याचा कालावधी) तुलनेने कमी असते. इथेच EHL घटक परिस्थिती बदलत आहेत. EHL हे घटक प्रथिनांमध्ये बदल करून तयार केले जातात, जेणेकरून ते रक्तप्रवाहात जास्त काळ टिकून राहतील. या उपचारांचे दोन प्रमुख फायदे आहेत:

अ. कमी वेळा औषध द्यावे लागते: रुग्णांना आठवड्यातून कमी वेळा औषध द्यावे लागू शकते, ज्यामुळे विशेषतः लहान मुले आणि त्यांच्या काळजीवाहकांना मोठा दिलासा मिळतो.

ब. सातत्यपूर्ण संरक्षण: औषध जास्त काळ टिकून राहत असल्यामुळे, संरक्षणात खंड पडत नाही, ज्यामुळे रुग्णांना अधिक विश्वसनीय सुरक्षा कवच मिळते आणि गुंतागुंत कमी होते.

हिमोफिलियाच्या व्यवस्थापनात पेन उपकरणांची काय भूमिका आहे?

नवीन, वापरण्यास सोपी पेन उपकरणे रुग्णालयातील इन्फ्युजनच्या जागी आधीच भरलेले, पोर्टेबल पर्याय उपलब्ध करून देत आहेत, ज्यामुळे हिमोफिलियावरील घरगुती उपचार अधिक सोपे होत आहेत. या नव्या शोधामुळे रुग्णालयाच्या भेटींचा ताण कमी होतो, रुग्णांना त्यांच्या प्रतिबंधात्मक योजनेचे पालन करण्यास मदत होते आणि त्याच वेळी त्यांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात अधिक स्वातंत्र्य मिळते.

भारतीय वंशाच्या अमेरिकन प्रोफेसरने बनवला खास ‘नेझल स्प्रे’, आता विनाशस्त्रक्रिया दिला जाणार मेंदूला स्पार्क

भारतातील कुटुंबांसाठी याचा काय अर्थ आहे?

भारतातील हिमोफिलियाग्रस्त समुदायासाठी, डॉक्टरांच्या देखरेखीखालील ईएचएल (EHL) उपचारांची सुरुवात म्हणजे सोय आणि स्वातंत्र्य. याचा अर्थ असा की, मूल नियमितपणे रुग्णालयात न जाता शाळेत जाऊ शकते किंवा अंतर्गत रक्तस्रावाची चिंता न करता मित्रांसोबत क्रिकेट खेळू शकते. आधुनिक प्रतिबंधात्मक उपचार आणि दीर्घकाळ टिकणाऱ्या घटकांच्या (long-acting factors) विकासामुळे, हिमोफिलिया हा रुग्णाच्या जीवनाचा एक व्यवस्थापनीय भाग बनतो, ज्यामुळे रुग्ण आणि त्यांचे कुटुंबीय दोघांनाही दिलासा मिळतो. या प्रतिबंधात्मक उपचार पर्यायांबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी, आपल्या रक्तविकार तज्ञाशी (haematologist) बोला.