नवजात बाळं-लहान मुलं, बालकांमधील कॅन्सरमध्ये सुचवण्यात येणाऱ्या जीनोमिक चाचण्या, जाणून घ्या तज्ज्ञांनी दिलेली माहिती

कॅन्सरचे निदान करताना आजही पारंपरिक H&E स्टेनिंग ही “गोल्ड स्टँडर्ड” पद्धत मानली जाते. त्यासोबत नेक्स्ट जनरेशन इम्युनोहिस्टोकेमिस्ट्री मुळे प्राथमिक निदान अधिक स्पष्ट करता येते.

बालरोगांमधील कॅन्सर म्हणजेच पेडियाट्रिक निओप्लाझम्स हा अत्यंत गुंतागुंतीचा आणि रोचक विषय मानला जातो, विशेषतः नवजात बाळांमध्ये आणि अगदी लहान वयातील मुलांमध्ये. साधारणपणे कॅन्सर हा एक जनुकीय (Genetic) आजार मानला जातो, ज्यामध्ये शरीरातील पेशींमध्ये जनुकीय बदल होतात आणि त्या पेशी अनियंत्रितपणे वाढू लागतात. काही वेळा या पेशी शरीराच्या इतर भागांमध्येही पसरू शकतात. डॉ. अनुराधा मूर्ती, MD – वरिष्ठ सल्लागार सर्जिकल पॅथॉलॉजिस्ट, मेट्रोपोलिस हेल्थकेअर लि. (मुंबई), यांनी याबद्दल सविस्तर माहिती दिली आहे.(फोटो सौजन्य – istock)

केवळ दारूचं नाहीतर दैनंदिन जीवनातील ‘या’ गोष्टी लिव्हर खराब करण्यास ठरतात कारणीभूत, वेळीच व्हा सावध

१९५० मध्ये Willis यांनी सांगितल्याप्रमाणे, शरीराची वाढ (development) आणि कॅन्सरची निर्मिती (oncogenesis) यांचा एकमेकांशी खूप जवळचा संबंध आहे. क्रोमॅटिन स्टेटस, इम्प्रिंटिंग यांसारख्या जनुकीय प्रक्रिया तसेच क्रोमोअनाजेनेसिस सारखे मोठे जनुकीय बदल हे शरीराच्या विकासात आणि ट्युमर तयार होण्यात दोन्ही ठिकाणी दिसून येतात.

Human Genome Project (HGP 1990-2003) नंतर जगभरातील अनेक संशोधन गटांनी एकत्र येऊन मोठ्या प्रमाणावर डेटाबेस तयार केले. यामुळे मुलांमधील रक्ताचे कॅन्सर आणि सॉलिड ट्युमर यांचे वर्गीकरण, स्ट्रक्चरिंग आणि अधिक अचूक निदान शक्य झाले.

कॅन्सरचे निदान करताना आजही पारंपरिक H&E स्टेनिंग ही “गोल्ड स्टँडर्ड” पद्धत मानली जाते. त्यासोबत नेक्स्ट जनरेशन इम्युनोहिस्टोकेमिस्ट्री मुळे प्राथमिक निदान अधिक स्पष्ट करता येते. आता अनेक इम्युनोहिस्टोकेमिकल मार्कर्स हे केवळ निदानासाठीच नाही तर रोगाचा अंदाज (prognostic markers) आणि उपचाराला प्रतिसाद कसा मिळेल (predictive markers) हे समजण्यासाठीही उपयोगी ठरत आहेत.यामध्ये एक अत्यंत महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे नमुन्याचे योग्य प्रकारे जतन करणे. जर ऊतक (tissue) लगेच १०% बफर्ड फॉर्मालिनमध्ये व्यवस्थित फिक्स केले गेले, तर पुढील तपासण्या आणि आवश्यक असल्यास DNA एक्स्ट्रॅक्शन अधिक चांगल्या प्रकारे करता येते.

आता जीनोमिक्स, प्रोटिओमिक्स, इन्फॉर्मॅटिक्स, क्लिनिकल इमेजिंग आणि लॅब डेटाच्या मदतीने सर्जिकल पॅथॉलॉजिस्ट अतिशय गुंतागुंतीचा डेटा हाताळू शकतात. जीनोमिक टेस्टिंगमुळे कॅन्सरचे निदान अधिक अचूक झाले असून अस्पष्ट निदान जवळपास ३४% ने कमी झाले आहे. यामुळे कोणते जनुकीय बदल झाले आहेत हे समजते आणि त्यानुसार टार्गेटेड थेरपी देऊन “पर्सनलाइज्ड मेडिसिन” शक्य होते. त्यामुळे उपचारांचे परिणामही सुधारत आहेत.

हे तंत्रज्ञान विशेषतः ल्युकेमिया, ब्रेन ट्युमर आणि इतर सॉलिड ट्युमर मध्ये खूप उपयोगी ठरत आहे.
काही जन्मजात क्रोमोसोमल बदलांमुळे मुलांमध्ये विशिष्ट प्रकारचे कॅन्सर होण्याची शक्यता वाढते. उदाहरणार्थ:
• Down Syndrome (Trisomy 21) – Acute Leukemia
• Turner Syndrome (45 XO) – Neurogenic Tumours
• 13q Syndrome – Retinoblastoma
• 11p Syndrome – Nephroblastoma
• Monosomy 7 – Pre-leukemia आणि Non-lymphoblastic Leukemia
• XY Gonadal Dysgenesis – Gonadoblastoma
• Trisomy 18 – Nephroblastoma
• Variegated Mosaic Aneuploidy – Rhabdomyosarcoma, Wilms Tumor, Leukemia
• Klinefelter Syndrome – Leukemia, Teratoma, Breast Cancer

याशिवाय अनेक जन्मजात विकृती, मेटाबॉलिक डिसऑर्डर्स आणि इनहेरिटेड सिंड्रोम्स हे देखील बालकांमधील कॅन्सरशी संबंधित आहेत. त्यामुळे अशा रुग्णांमध्ये मल्टिडिसिप्लिनरी टीम, जनुकीय चाचण्या, स्क्रिनिंग टेस्ट्स आणि Genetic Counselor यांची भूमिका अत्यंत महत्त्वाची ठरते.

काही व्हायरस-संबंधित कॅन्सर देखील चांगल्या प्रकारे ओळखले गेले आहेत. यात Epstein-Barr Virus (EBV), Human Papillomavirus (HPV), Hepatitis B Virus (HBV), Human T-cell Lymphotropic Virus (HTLV-1) आणि Kaposi Sarcoma-associated Herpes Virus (KSHV) यांचा समावेश होतो. यातील काहींसाठी, जसे की Hepatitis B, लसीकरणाद्वारे प्रतिबंध शक्य आहे. कॅन्सरचे परीक्षण (testing) आज अत्यंत प्रगत झाले आहे. साध्या रक्त तपासण्यांपासून ते Flow Cytometry, Tumor Markers, Multiplex PCR, Droplet PCR, FISH Testing, Liquid Biopsy, NGS Platforms आणि इतर अनेक अत्याधुनिक तपासण्या आज उपलब्ध आहेत.

कटकट वाजणारे सांधे होतील मजबूत! कॅल्शियमची कमतरता भरून काढण्यासाठी आहारात करा ‘या’ पदार्थांचा समावेश

विशेष म्हणजे, जेव्हा मायक्रोस्कोपचा शोध लागला तेव्हा त्यालाही विरोध झाला होता. पण आज आपण Whole Slide Imaging (WSI), Digital Pathology, Algorithms आणि आता Artificial Intelligence (AI) च्या युगात प्रवेश केला आहे.आजच्या Precision Medicine च्या काळात कॅन्सरकडे पाहण्याचा संपूर्ण दृष्टिकोन बदलला आहे. या बदलामुळे नवीन आशा निर्माण झाली आहे आणि वैद्यकीय क्षेत्राने या बदलाला सकारात्मकपणे स्वीकारणे गरजेचे आहे.